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臉腫2倍大 罕病肇禍

曾有名十六歲少女，臉部常會反覆地出現水腫，每次水腫的臉總比原先的大上二倍，且水腫情況常持續三到七天左右；進行基因篩檢後發現家族中有五人同樣有遺傳性血管性水腫症，且少女的舅舅在年僅三十歲時，就因突發性喉頭水腫窒息死亡。遺傳性血管性水腫不易發現，卻威脅到生命安全；台灣氣喘衛教學會榮譽理事長、馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科徐世達表示，遺傳性血管性水腫症若是發於四肢時，常被認為身體過敏或是體內免疫系統問題，然並未探究反覆發生以及家族內是否有相同症狀，錯失檢驗治療的時機。醫師提醒，若出現四肢非對稱的水腫、腸道反覆腹痛腹瀉、或是家族中有人因呼吸道突發性腫脹窒息死亡時，小心可能是遺傳性血管性水腫，建議應到醫院做基因檢驗，及早認知疾病、接受正確治療。

遺傳性血管性水腫（HAE）為一種罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全症，是由C1抑制物（C1-INH）（SERPING1）缺乏一種體染色體顯性遺傳性疾病。在西方國家盛行率可以高達五萬分之一，目前在台灣盛行率為六十三萬九千分之一，父母影響後代繼承約五十％的遺傳機率，其中有二十五％的病例由自發性突變產生。遺傳性血管水腫的主要臨床表現為全身到處皆會產生的局部皮下或粘膜下水腫反覆發作，不僅患者處於虛弱與痛苦中，更有可能因喉嚨部位腫脹發生窒息，危及患者生命。

一般而言，此病發作始於兒童時期，到青春期常會變得較嚴重，但仍有可能在成年後經由誘發因子（誘發因子包括牙科手術、外科手術和緊張壓力性生活事件等）而誘發。

遺傳性血管性水腫在尚未被認定為罕見疾病之前，在治療上僅能使用舊有的治療包括症狀治療（腎上腺素、抗阻織胺、類固醇）、新鮮冷凍血漿、ε-Aminocaproic acid、雄性素（androgen）等，但都不是能有效治療遺傳性血管性水腫的方法。國外已有可以補充體內C1抑制蛋白的「C1酯?抑制劑（C1-INH）」的藥物治療，但價格不斐，通常患者因經濟能力未能負擔得起，而十六歲少女便是服用雄性激素來治療，但產生了胸部變小、經期大亂等嚴重副作用。

經過十三年的努力，在國健署的協助與支持之下，終於在去年七月時，通過罕見疾病大會的認定，將遺傳性血管性水腫症正式納入台灣罕見疾病之一，隨即受到罕見疾病保障，得以將國外更新、更有效、更安全的藥物引進台灣，讓台灣三十六位患者與十二個家庭不再孤苦無援，患者可獲得藥物與治療費用八十％補助，低收入與中低收入戶可獲得全額補助。

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